Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

Skelettsystem: kurzer Rumpf, kurzer Hals, disproportionaler Kleinwuchs, kurze Arme, breiter Thorax, Kielbrust
Wirbels&auml;ule: Skoliose, Kyphose, Hyperlordose (Lendenwirbels&auml;ule)
Allgemeinsymptome: verminderte Beweglichkeit des H&uuml;ftgelenks, vorzeitige Koxarthrose/ Gonarthrose

Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy ist eine weitere Bezeichnung für die spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda. Bei der spondyloepiphysären Dysplasie Tarda handelt es sich um eine sehr seltene Veränderung der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

Definition	Als spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda bezeichnet man eine angeborene Fehlbildung des Skelettsystems
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: zwischen dem 6. und 12. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom X, Genort p22-2-22.1, TRAPPC2-Gen) autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort p13-13.2, COL2A1-Gen)
Symptome	Skelettsystem: kurzer Rumpf, kurzer Hals, disproportionaler Kleinwuchs, kurze Arme, breiter Thorax, Kielbrust Wirbelsäule: Skoliose, Kyphose, Hyperlordose (Lendenwirbelsäule) Allgemeinsymptome: verminderte Beweglichkeit des Hüftgelenks, vorzeitige Koxarthrose/ Gonarthrose
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Skelettsystem Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (eiförmig deformierte Wirbelkörper, verspätete Ossifikation, Verbreiterung/ Deformierung der Epiphysen
Differentialdiagnose	Mukopolysaccharidose Pseudoachondroplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome