Aagenaes-Syndrom

Cholestase-Lymphödem-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Aagenaes-Syndrom. Das Aagenaes-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die zu einer Unterentwicklung der Lymphgefäße führt. Kennzeichen der Erkrankung sind dicke geschwollene Beine. Die Lymphödeme können sich aber auch auf die Arme, Augen, Brustkorb und die Darmwand ausdehnen. Dazu tritt ein Gallenstau (Cholestase) auf, der aber im Laufe der Entwicklung abnimmt. Es besteht nichtsdestotrotz die Gefahr, dass es zu einer Leberzirrhose kommen kann, da sich die Galle innerhalb der Leber anstaut. Die Hälfte der Patienten hat eine normale Lebenserwartung, wenn sie den anfänglichen Gallestau überleben. Ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K) führt zur Rachitis, Neuropathie und zu Blutungsneigungen.