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Aarskog-Scott-Syndrom

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Aarskog-Scott-Syndrom

Aarskog-Syndrom, Fasziogenitodigitalis Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie sind weitere Bezeichnungen für das Aarskog-Scott-Syndrom. Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Gesicht, den Fingern/Füße und den Genitalen. Sie kommt bei Männern vermehrt vor. Durch eine X-chromosomal rezessive Vererbung kommt es vor allem bei Männern zu den unten genannten Fehlbildungen, betroffen dabei sind am meisten davon die Knochen, Muskeln, Körpergröße, Gesichtszüge und die Genitalien. Die Heilung der Erkrankung ist nicht möglich, es können nur die Krankheitszeichen behandelt und gemildert werden.

Leitmerkmale:  Minderwuchs, Fehlbildungen an Gesicht/Finger/Füße/Genitale
Definition Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Gesicht/Finger/Füße/Genitale, sie kommt bei Männern vermehrt vor

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Aarskog-Syndrom
  • Fasziogenitodigitalis Syndrom
  • Facio-digito-genitale
Pathogenese Durch eine X-chromosomal rezessive Vererbung kommt es v.a. bei Männern zu den unten genannten Fehlbildungen, betroffen dabei sind v.a. die Knochen/ Muskeln/ Körpergröße/ Gesichtszüge/Genitalien

Ursachen
  • Vererbung: Mutation am kurzen Arm des X-Chromosoms
Symptome
  • Finger:  Verkürzungen (Brachydaktylie), Verwachsung benachbarter Finger (Syndaktylie), übergelenkig
  • Füße: kurz
  • Gesicht: rund, breite Stirn, spitzer Haaransatz, Grube zwischen Unterlippe und Kinn, verlängerter Anstand zwischen Oberlippe und Nase
  • Augen: breite Lidspalte, weiter Augenabstand
  • Nase: kurz, breite Nasenwurzel, Stupsnase, Nasenlöcher nach vorne gerichtet
  • Hoden: verkleinert, Hodenretention
  • Allgemeinsymptome: Trichterbrust, Minderwuchs, Lippen-Kiefer-Spalte, verzögerte sexuelle Reifung, Schielen, ADHS
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: Genuntersuchung
Apparative Diagnostik: Röntgen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: je nach Symptomen
  • Operative Therapie: Korrekturen
Bilder

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