Aarskog-Scott-Syndrom

Aarskog-Syndrom, Fasziogenitodigitalis Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie sind weitere Bezeichnungen für das Aarskog-Scott-Syndrom. Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Gesicht, den Fingern/Füße und den Genitalen. Sie kommt bei Männern vermehrt vor. Durch eine X-chromosomal rezessive Vererbung kommt es vor allem bei Männern zu den unten genannten Fehlbildungen, betroffen dabei sind am meisten davon die Knochen, Muskeln, Körpergröße, Gesichtszüge und die Genitalien. Die Heilung der Erkrankung ist nicht möglich, es können nur die Krankheitszeichen behandelt und gemildert werden.

Definition	Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Gesicht/Finger/Füße/Genitale, sie kommt bei Männern vermehrt vor.
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Aarskog-Syndrom Fasziogenitodigitalis Syndrom Facio-digito-genitale
Pathogenese	Durch eine X-chromosomal rezessive Vererbung kommt es v.a. bei Männern zu den unten genannten Fehlbildungen, betroffen dabei sind v.a. die Knochen/ Muskeln/ Körpergröße/ Gesichtszüge/Genitalien
Ursachen	Vererbung: Mutation am kurzen Arm des X-Chromosoms
Symptome	Finger: Verkürzungen (Brachydaktylie), Verwachsung benachbarter Finger (Syndaktylie), übergelenkig Füße: kurz Gesicht: rund, breite Stirn, spitzer Haaransatz, Grube zwischen Unterlippe und Kinn, verlängerter Anstand zwischen Oberlippe und Nase Augen: breite Lidspalte, weiter Augenabstand Nase: kurz, breite Nasenwurzel, Stupsnase, Nasenlöcher nach vorne gerichtet Hoden: verkleinert, Hodenretention Allgemeinsymptome: Trichterbrust, Minderwuchs, Lippen-Kiefer-Spalte, verzögerte sexuelle Reifung, Schielen, ADHS
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: je nach Symptomen Operative Therapie: Korrekturen