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Aase-Smith-Syndrom

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Aase-Smith-Syndrom

Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine weitere Bezeichnung für das Aase-Symith-Syndrom. Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Schädel, an den Extremitäten und an den inneren Organen. Besonders auffallend ist dabei das Auftreten eines Hydrozephalus und einer Gaumenspalte. An den Gelenken kommt es teils zu sehr schweren Kontrakturen. Die Finger können meist nicht vollständig zu einer Faust geschlossen werden. Die Erkrankung ist nicht heilbar und kann somit nur über Ihre Krankheitsbilder behandelt werden.

Leitmerkmale:  Hydrozephalus, Gaumenspalte, Klumpfuß
Definition Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Schädel/ Extremitäten und inneren Organen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Aase-Smith-Syndrom Typ I
Ursachen
Symptome
Diagnose Anamnese: Symptome

Differentialdiagnose
Komplikationen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Korrekturen

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