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Aase-Smith-Syndrom
Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine weitere Bezeichnung für das Aase-Symith-Syndrom. Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Schädel, an den Extremitäten und an den inneren Organen. Besonders auffallend ist dabei das Auftreten eines Hydrozephalus und einer Gaumenspalte. An den Gelenken kommt es teils zu sehr schweren Kontrakturen. Die Finger können meist nicht vollständig zu einer Faust geschlossen werden. Die Erkrankung ist nicht heilbar und kann somit nur über Ihre Krankheitsbilder behandelt werden.
Leitmerkmale: Hydrozephalus, Gaumenspalte, Klumpfuß
Definition | Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit sehr vielen Fehlbildungen von allem am Schädel/ Extremitäten und inneren Organen. |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Pathogenese | Durch eine X-chromosomal rezessive Vererbung kommt es v.a. bei Männern zu den unten genannten Fehlbildungen, betroffen dabei sind v.a. die Knochen/ Muskeln/ Körpergröße/ Gesichtszüge/Genitalien. |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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