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ABCD-Syndrom
Beim ABCD-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung. Sie betrifft vor allem die Haut, den Darm und das Ohr. Es handelt sich hierbei um eine seltene Variante des Waardenburg-Shah-Syndroms. Es kommt hierbei zu einem Albinismus mit schwarzer Haarlocke, zu einer Zellmigrationsstörung der Neurozyten des Darms und zu einer Schwerhörigkeit.
Leitmerkmale: Albinismus, schwarze Haarlocke, Innenohrschwerhörigkeit
Definition | Als ABCD-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit typischen Fehlbildungen |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Gentest |
Komplikationen |
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Therapie |
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