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ABCD-Syndrom

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ABCD-Syndrom

Beim ABCD-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung. Sie betrifft vor allem die Haut, den Darm und das Ohr. Es handelt sich hierbei um eine seltene Variante des Waardenburg-Shah-Syndroms. Es kommt hierbei zu einem Albinismus mit schwarzer Haarlocke, zu einer Zellmigrationsstörung der Neurozyten des Darms und zu einer Schwerhörigkeit.

Leitmerkmale:  Albinismus, schwarze Haarlocke, Innenohrschwerhörigkeit
Definition Als ABCD-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit typischen Fehlbildungen
Ursachen
  • Vererbung: Mutation des EDNRB-Gens
Symptome
  • Haut: Albinismus (weißes Haar/Wimpern/Brauen, weiße mit braunen Flecken versehene Haut, blaue Iris, schwarze Haarlocke
  • Verdauungstrakt: Morbus Hirschsprung
  • Ohr: Innenohrschwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Gentest
Komplikationen
  • Tod durch Morbus Hirschsprung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome