Abderhalden-Fanconi-Syndrom

Cystinose, Zystinose, Amindiabetes, Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom, Lignac-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Abderhalden-Fanconi-Syndrom. Das Abderhalden-Fanconi-Syndrom ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung mit Anreicherung der AminosäureCystin in einigen Organen und Geweben des Körpers. Durch Ablagerungen von Cystin in den Lysosomen der Zellen dieser Organe, dieses kann nicht mehr abtransportiert werden, kommt es zu verschiedenen Krankheitszeichen, je nachdem welches Organ damit befallen ist und zur Zerstörung dieser Zellen. Die Folge sind Funktionsstörungen oder gar Ausfälle von Organen. Am meisten ist die Niere von den dabei auftretenden Funktionsstörungen betroffen. Dagegen wird aber vermehrt Kalium, Wasser, Glukose, Aminosäuren, Bikarbonat und Phosphat über die Nieren ausgeschieden. Dies führt zu einer renalenAzidose, Rachitis und einem Minderwuchs. Die Erkrankung tritt meist im Säuglingsalter auf, kann aber sich erst auch im Erwachsenenalter bemerkbar machen.

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