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Abderhalden-Fanconi-Syndrom

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Abderhalden-Fanconi-Syndrom

Cystinose, Zystinose, Amindiabetes, Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom, Lignac-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Abderhalden-Fanconi-Syndrom. Das Abderhalden-Fanconi-Syndrom ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung mit Anreicherung der Aminosäure Cystin in einigen Organen und Geweben des Körpers. Durch Ablagerungen von Cystin in den Lysosomen der Zellen dieser Organe, dieses kann nicht mehr abtransportiert werden, kommt es zu verschiedenen Krankheitszeichen, je nachdem welches Organ damit befallen ist und zur Zerstörung dieser Zellen. Die Folge sind Funktionsstörungen oder gar Ausfälle von Organen. Am meisten ist die Niere von den dabei auftretenden Funktionsstörungen betroffen. Dagegen wird aber vermehrt Kalium, Wasser, Glukose, Aminosäuren, Bikarbonat und Phosphat über die Nieren ausgeschieden. Dies führt zu einer renalen Azidose, Rachitis und einem Minderwuchs. Die Erkrankung tritt meist im Säuglingsalter auf, kann aber sich erst auch im Erwachsenenalter bemerkbar machen.

Leitmerkmale:  strohblonde Haare, blaue Augen, Polyurie, Polydipsie
Definition Bei einem Abderhalden-Fanconi-Syndrom handelt es eine Erbkrankheit, bei der der Abbau von Cystin in den Zellen einiger Organe nicht mehr gewährleistet ist und deshalb dort gespeichert wird

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cystinose
  • Zystinose
  • Amindiabetes
  • Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom
  • Lignac-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder: zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat
Einteilungen
  • infantile (nephropathische) Cystinose: häufigste Form, Auftreten im Kindesalter
  • adoleszente Cystinose: Auftreten im Jugend- oder Erwachsenenalter
  • okuläre Cystinose: es sind nur die Augen von der Krankheit betroffen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 17, Gen CTNS)
Befallene Organe
  • Nieren
  • Leber
  • Milz
  • Knochenmark
  • Lymphknoten
  • Muskeln
  • Bindehaut
  • Cornea
  • Gehirn
Symptome
  • Anfangssymptome: strohblonde Haare, blaue Augen, Fieber, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen
  • Nieren: Polyurie, Nykturie, Polydipsie, interstitielle Fibrose
  • Leber/Milz: Hepatosplenomegalie
  • Augen: Retinopathie, Photophobie, Tränenfluss
  • Skelett: Rachitis, Minderwuchs, Spontanfrakturen
  • Stoffwechsel: Azidose, Hypokaliämie, Dehydratation
  • Allgemeinsymptome: verminderte Gewichtszunahme
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Lymphknoten, Nieren, Leber, Augen
Labor: Zystingehalt der Leukozyten
Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung

Komplikationen
  • DeToni-Debre-Faconi-Syndrom
  • Nierenversagen
  • Hypothyreose
  • Diabetes mellitus
  • Pfortaderhochdruck
Therapie Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Ernährungstherapie: Vitamin D, Phosphat, Kalium
Medikamentöse Therapie: Cysteamin
Operative Therapie: Hämodialyse, Nierentransplantation

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