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Abetalipoproteinämie

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Abetalipoproteinämie

Bassen-Kornzweig-Syndrom, Akanthozytose, homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie sind weitere Bezeichnungen für die Abetalipoproteinämie. Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene vererbte Störung des Fettstoffwechsels. Im Blutserum sind nur wenige Lipoproteine vorhanden. Bei dieser Erkrankung wird das Apolipoprotein B schnell abgebaut oder fehlt völlig. Dadurch werden weniger fettlösliche Vitamin aus dem Darm in den Körper aufgenommen. Die Erkrankung beginnt bereits im Neugeborenenalter oder in der frühen Kindheit und führt zu anhaltenden Fettstühlen. Durch die Fett-Malabsorption kommt es zu einem verzögerten Wachstum und vielen anderen Körperbeschwerden. Da es keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome gemildert werden. Die Lebenserwartung ist bei dieser Erkrankung verringert.

Leitmerkmale:  fetthaltige Stühle im Kleinkindesalter
Definition Bei der Abetalipoproteinämie handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung der Fettverdauung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Bassen-Kornzweig-Syndrom
  • Akanthozytose
  • homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- rezessiv (Chromosom 4, Genlokus 4q22-q24)
Symptome
  • Verdauungstrakt: Steatorrhoe, Erbrechen
  • Nervensystem: Hyporeflexie bisAreflexie, Pallhypästhesie (v.a. an den distalen Beinen), Intentionstremor, Ataxie (Verlust der Tiefensensibilität), spastischer Gang
  • Augen: Retinitis pigmentosa, Visusminderung
  • Skelettsystem: Kyphoskoliose, Hohlfuß
  • Herz: Arrhythmie, Myokardfibrose
  • Leber: Hepatomegalie
  • Allgemeinsymptome: Gedeihstörung, Kleinwuchs, Malabsorption, Abgeschlagenheit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Augen, Leber
Labor: Cholesterin niedrig, Triglyceride niedrig, Phospholipide erniedrigt, Chylomikron fehlt, LDL/VLDL fehlt, Akanthozyten, niedriges Vitamin A, E, K, Stuhluntersuchung
Apparative Diagnostik: Lipoproteinelektrophorese

Differentialdiagnose
  • Friedreich-Ataxie
  • Chorea-Akanthozytose
  • Stoffwechselerkrankungen mit Lebererkrankungen
  • Malabsorptionssyndrom
  • Malassimilationssyndrom
Komplikationen
  • Erblindung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Ernährungstherapie: fettarm, hochkalorisch, vitaminreich, Vitamin A, E, K

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