Abetalipoproteinämie

Bassen-Kornzweig-Syndrom, Akanthozytose, homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie sind weitere Bezeichnungen für die Abetalipoproteinämie. Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene vererbte Störung des Fettstoffwechsels. Im Blutserum sind nur wenige Lipoproteine vorhanden. Bei dieser Erkrankung wird das Apolipoprotein B schnell abgebaut oder fehlt völlig. Dadurch werden weniger fettlösliche Vitamin aus dem Darm in den Körper aufgenommen. Die Erkrankung beginnt bereits im Neugeborenenalter oder in der frühen Kindheit und führt zu anhaltenden Fettstühlen. Durch die Fett-Malabsorption kommt es zu einem verzögerten Wachstum und vielen anderen Körperbeschwerden. Da es keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome gemildert werden. Die Lebenserwartung ist bei dieser Erkrankung verringert.