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Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit Fehlen der Augenlider, Augenbrauen und Wimpern. Daneben treten noch Fehlbildungen an den Ohren, der Mundhöhle und den Genitalien auf. Durch eine chromosomal rezessive Vererbung kommt es zu den unten genannten Fehlbildungen. Da diese Erkrankung recht selten auftritt ist sie noch nicht richtig erforscht. Deshalb stehen auch keine ursächlichen Behandlungen zur Verfügung, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Lebenserwartung ist durch diese Krankheit nicht eingeschränkt.
Leitmerkmale: Fehlen der Augenlider/Augenbrauen /Wimpern
| Definition | Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit Fehlen der Augenlider, Augenbrauen und Wimpern |
| Pathogenese | Durch eine chromosomal rezessive Vererbung kommt es zu den unten genannten Fehlbildungen, betroffen dabei sind v.a. das Gesicht, Finger und die Genitale |
| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Krankheitszeichen |
| Differentialdiagnose |
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| Komplikationen |
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| Therapie |
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| Bilder |
ff
