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Abruzzo-Erickson-Syndrom
CHARGE-ähnliches Syndrom, Kieferspalte-Kolobom-Innenohrtaubheit sind weitere Bezeichnungen für das Abruzzo-Erickson-Syndrom. Beim Abruzzo-Erickson-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit Spaltbildung im Gesicht.
Leitmerkmale: Gaumenspalte, Kolobom, Schallleitungsschwerhörigkeit
| Definition | Als Abruzzo-Erickson-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Krankheit |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hörtest, Gesicht (Inspektion) Labor: Gentest |
| Differentialdiagnose |
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| Therapie |
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