Krankheiten
Acaeruloplasminämie

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Acaeruloplasminämie

A-Zöruloplasminämie, Acoerulopasminämie, hereditärer Ceruloplasminmangel, hereditärer Caeruloplasminmangel sind weitere Bezeichnungen für die Acaeruloplasminämie. Als Acaeruloplasminämie bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind hierbei eine Anämie, ein Diabetes mellitus, eine Retinopathie und neurologische Beschwerden. Durch das Fehlen des Caeruloplasmins kommt es zu einer erhöhten Anreicherung von zweiwertigem Eisen in den Zellen. Diese Einlagerungerungen kommen vor allem im Gehirn, in der Leber und in der Bachspeicheldrüse vor. Es können aber auch noch andere Organe und Gewebe davon betroffen sein.

Leitmerkmale:  retinale Degeneration, Diabetes mellitus, neurologische Beschwerden
Definition Bei der Acaeruloplasminämie handelt es sich um eine vererbte Stoffwechselkrankheit mit Fehlen des Caeruloplasmins

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • A-Zöruloplasminämie
  • Acaerulopasminämie
  • Hereditärer Ceruloplasminmangel
  • Hereditärer Caeruloplasminmangel
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Erwachsene
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, Genlokus q23- 24, Caeruloplasmin-Gen)
Symptome
  • Muskulatur: Ataxie, Lidkrampf, Dystonie (Gesicht/Hals)
  • Allgemeinsymptome: Tremor, Chorea, Morbus Parkinson, Diabetes mellitus, Anämie, Depression, Retinopathie, Demenz
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Muskulatur
Labor: Kupfer niedrig, Eisen niedrig, Ferritin hoch, molekulargenetische Untersuchung
Apparative Diagnostik: MRT (Eisenablagerung im Gehirn)

Differentialdiagnose
  • Morbus Wilson
  • Chorea Huntington
  • Merkes-Syndrom
  • Intoxikationen (Medikamente)
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Eisenchelator (Eisenbinder), Vitamin E, Zink

ff