Krankheiten
Acheiropodie

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Acheiropodie

Horn-Kolb-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Acheiropodie. Bei der Acheiropodie handelt es sich um eine sehr selten Fehlbildungserkrankung. Es kommt hierbei zu einem Fehlen von Händen und Füßen. Die Erkrankung wurde bisher nur in Brasilien diagnostiziert.


Leitmerkmale:  keine Hände und Füße
Definition Als Acheiropodie bezeichnet man ein sehr seltene Erbkrankheit mit Nichtvorhandensein von Händen und Füßen
Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Horn-Kolb-Syndrom
Begleiterkrankungen
  • Eaton-McKusick-Syndrom
  • Laurin-Sandrow-Syndrom
  • Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
  • Triphalangealer Daumen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 7, Genort q36.3, LMBR1-Gen)
Symptome
  • Skelettsystem: Hände/Füße fehlen (beidseits)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Hände/ Füße
Apparative Diagnostik: Röntgen /Amputation der Tibi-Diaphyse und der distalen Humerus-Epiphyse)
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Prothesen