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Achondrogenesie

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Achondrogenesie

Als Achondroenesie bezeichnet man eine Missbildung des Skelettsystems. Es fehlt hierbei die enchondrale Ossifikation, also die normale Verkalkung der Knochen. Es kommt deshalb zu schweren Skelettdysplasien. Im Röntgenbild ist eine fehlende Verknöcherung der Wirbelsäule, der Schambeins und des Kreuzbeins zu sehen. Die Erkrankung wird je nach Vererbung in drei Typen unterteilt. Meist werden die daran erkrankten Kinder tot geboren oder sterben in den ersten Lebensminuten bis -stunden. Es ist keine Therapie möglich.

Leitmerkmale:  großes Abdomen/Kopf, sonst alles klein
Definition Die Achondrogenesie ist eine seltene vererbte Skelettmissbildung mit meist tödlichem Ausgang

Einteilung
  • Achondrogenesie Typ IA (Houston-Harris): autosomal-rezessive Vererbung, TRIP11-Gen, Genlokus 14q32.12
  • Achondrogenesie Typ IB (Fraccaro): autosomal-rezessive Vererbung, SLC26A2-Gen, Genlokus 5q32
  • Achondrogenesie Typ II (Langer-Saldino): autosomal-dominante Vererbung, COL2A1-Gen, Genlokus 12q13.11
Ursachen
  • Vererbung
Symptome
  • Skelett: kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs, kurzer Rumpf, großes Abdomen/Kopf
Diagnose
  • Anamnese: Klinik
  • Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie
  • keine möglich
Bilder

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