Zurück zur alphabetischen Auswahl
Achondrogenesie Typ IA
AchondrogenesieTyp Houston-Harris ist eine weitere Bezeichnung für die Achondrogenesie Typ IA. Als Achondrogenesie Typ IA bezeichnet man eine Form der Achondrogenesie mit fehlender Verknöcherung. Die davon betroffenen Kinder werden entweder tot geboren oder versterben in den ersten Lebenstagen.
Leitmerkmale: Kleinwuchs, stummelige Gliedmaße
Definition | Die Achondrogenesie Typ IA ist eine seltene vererbte Skelettmissbildung mit tödlichem Ausgang |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
Ursachen |
|
Symptome |
|
Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (fehlende Ossifikation, zackige Begrenzung der Oberschenkel, sehr dünne Rippen mit aufgetriebenen Enden) |
Differentialdiagnose |
|
Therapie |
|