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Achondrogenesie Typ IA

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Achondrogenesie Typ IA

AchondrogenesieTyp Houston-Harris ist eine weitere Bezeichnung für die Achondrogenesie Typ IA. Als Achondrogenesie Typ IA bezeichnet man eine Form der Achondrogenesie mit fehlender Verknöcherung. Die davon betroffenen Kinder werden entweder tot geboren oder versterben in den ersten Lebenstagen.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, stummelige Gliedmaße
Definition Die Achondrogenesie Typ IA ist eine seltene vererbte Skelettmissbildung mit tödlichem Ausgang

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Achondrogenesie Typ Houston-Harris
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 14, Genort q32.12, TRIP11-Gen)
Symptome
  • Skelett: Kleinwuchs, stummelartige Gliedmaßen, kurzer Rumpf
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (fehlende Ossifikation, zackige Begrenzung der Oberschenkel, sehr dünne Rippen mit aufgetriebenen Enden)
Differentialdiagnose
  • Achondrogenesie Typ IB
  • Achondrogenesie Typ II
  • Osteogenesis imperfecta Typ II
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: keine möglich