Zurück zur alphabetischen Auswahl
Achondrogenesie Typ IB
AchondrogenesieTyp Fraccaro ist eine weitere Bezeichnung für die Achondrogenesie Typ IB. Als Achondrogenesie Typ IB bezeichnet man eine Form der Achondrogenesie mit fehlender enchondraler Ossifikation. Die davon betroffenen Kinder werden entweder tot geboren oder versterben in den ersten Lebenstagen.
Leitmerkmale: Kleinwuchs, stummelartige Gliedmaße
Definition | Die Achondrogenesie Typ IB ist eine seltene vererbte Skelettmissbildung mit tödlichem Ausgang |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
Ursachen |
|
Symptome |
|
Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (kurze Rippen, extrem verkürzte Röhrenknochen) |
Differentialdiagnose |
|
Therapie |
|