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Achondrogenesie Typ IB

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Achondrogenesie Typ IB

AchondrogenesieTyp Fraccaro ist eine weitere Bezeichnung für die Achondrogenesie Typ IB. Als Achondrogenesie Typ IB bezeichnet man eine Form der Achondrogenesie mit fehlender enchondraler Ossifikation. Die davon betroffenen Kinder werden entweder tot geboren oder versterben in den ersten Lebenstagen.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, stummelartige Gliedmaße
Definition Die Achondrogenesie Typ IB ist eine seltene vererbte Skelettmissbildung mit tödlichem Ausgang

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Achondrogenesie Typ Fraccaro
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 5, Genort q32, SLC26A2-Gen)
Symptome
  • Skelett: Kleinwuchs, stummelartige Gliedmaßen, kurzer Rumpf
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (kurze Rippen, extrem verkürzte Röhrenknochen)
Differentialdiagnose
  • diastrophische Dysplasie
  • Achondrogenesie Typ IA
  • Achondrogenesie Typ II
  • Osteogenesis imperfecta Typ II
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: keine möglich