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Achondrogenesie Typ II

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Achondrogenesie Typ II

AchondrogenesieTyp Langer-Saldino ist eine weitere Bezeichnung für die Achondrogenesie Typ II. Als Achondrogenesie Typ II bezeichnet man eine Form der Achondrogenesie mit nicht vorhandener enchondraler Ossifikation. Die davon betroffenen Kinder werden entweder tot geboren oder versterben in den ersten Lebenstagen.


Leitmerkmale:  extremer Kleinwuchs, stummelartige Gliedmaße
Definition Die Achondrogenesie Typ II ist eine seltene vererbte Skelettmissbildung mit tödlichem Ausgang

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Achondrogenesie Typ Langer-Saldino
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genort q13.11, COL2A1-Gen)
Symptome
  • Skelett: Kleinwuchs, stummelartige Gliedmaßen, kurzer Rumpf
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (kurze Rippen, extrem verkürzte Röhrenknochen)
Differentialdiagnose
  • Hypochondrogenesie
  • Achondrogenesie Typ IA
  • Achondrogenesie Typ IB
  • Osteogenesis imperfecta Typ II
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: keine möglich