Zurück zur alphabetischen Auswahl
Achondrogenesie Typ II
AchondrogenesieTyp Langer-Saldino ist eine weitere Bezeichnung für die Achondrogenesie Typ II. Als Achondrogenesie Typ II bezeichnet man eine Form der Achondrogenesie mit nicht vorhandener enchondraler Ossifikation. Die davon betroffenen Kinder werden entweder tot geboren oder versterben in den ersten Lebenstagen.
Leitmerkmale: extremer Kleinwuchs, stummelartige Gliedmaße
Definition | Die Achondrogenesie Typ II ist eine seltene vererbte Skelettmissbildung mit tödlichem Ausgang |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
Ursachen |
|
Symptome |
|
Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (kurze Rippen, extrem verkürzte Röhrenknochen) |
Differentialdiagnose |
|
Therapie |
|