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Acropathia ulcero-mutilans familiaris

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Acropathia ulcero-mutilans familiaris

Acroosteopathia ulcero-mutilans familiaris, Thevenard-Syndrom, kongenitale sensorische Neuropathie, Nelaton Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Acropathia ulcero-mutilans familiaris. Als Acropathia ulcero-mutilans familiaris bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Degeneration der peripheren Nerven. Vor allem davon betroffen sind die Hinterwurzeln der Spinalnerven. Dadurch kommt es in den Beinen zu einer verminderten Wahrnehmung von Schmerzen, Berührungen und Temperaturunterschieden. Es besteht dabei die Gefahr von Druckulzera.

Leitmerkmale:  verminderte Empfindung der Temperatur, der Schmerzen und der Berührung in den Beinen bei Jugendlichen
Definition Bei einer Acropathia ulcero-mutilans familiaris handelt es sich um eine angeborene Schädigung des peripheren Nervensystems

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Acroosteopathia ulcero-mutilans familiaris
  • Thevenard-Syndrom
  • kongenitale sensorische Neuropathie
  • Nelaton Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 9, Genort q22 und Chromosom 3 Genlokus q13-22, SPTlC1-Gen)
Symptome
  • Beine: Verminderung des Schmerz-/Temperatur-/Berührungsempfindens, schmerzlose Ulzera
  • Reflexe: abgeschwächt
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Beine (Temperatur, Berührung, Schmerzen)

Differentialdiagnose
  • Tabes dorsalis
  • Lepra
  • Polyneuropathie
  • Bureau-Barriere-Syndrom
  • Syringomyelie
Komplikationen
  • Osteoporose
  • Akroosteolyse
  • Akrozyanose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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