Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt

Verdauungstrakt: Erbrechen, Durchfall
Nervensystem: Krämpfe, Bewusstseinsstörung bis Koma

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist eine weitere Bezeichnung für den Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt. Als Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt bezeichnet man einen vererbte Erkrankung mit Störung des Abbaus der Fettsäuren. Der Grund dafür ist ein Defekt der Acyl-CoA-Dehydrogenase. Es kommt hierbei zu einer Vermehrung von Fettsäuren in Blut und zu einer Ausscheidung von Fettsäuren als Dicarboxyl-Verbindungen im Urin. Dazu wird die Glukoneogenese beeinträchtig mit nachfolgender Hypoglykämie.

Definition	Beim Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen mit vererbten gestörten Abbau von Fettsäuren
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene: zwischen dem 2. Lebensmonat und dem 4. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1)
Symptome	Verdauungstrakt: Erbrechen, Durchfall Nervensystem: Krämpfe, Bewusstseinsstörung bis Koma
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: oraler Phenylpropionsäure-Belastungstest, Carnitin-Belastungstest Labor: Glukose erniedrigt, Laktat erhöht, Harnsäure erhöht, Ammoniak erhöht, Harnstoff erhöht, Leberwerte erhöht, Kreatinkinase erhöht, Glutamatdehydrogenase erhöht, metabolische Azidose, Gen-Analyse
Differentialdiagnose	Reye-Syndrom
Komplikationen	Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: längere Nahrungspausen vermeiden, regelmäßiges Essen (nicht größer als 2 Stunden Pause zwischen den Mahlzeiten), Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Glukose, Carnitin, Riboflavin