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Adams-Nance-Syndrom

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Adams-Nance-Syndrom

Als Adams-Nance-Syndrom bezeichnet man eine Erbkrankheit, die vor allem das Kreislaufsystem betrifft. Es kommt hierbei zu einer Störung des Glycinstoffwechsels (Hyperglycinurie).


Leitmerkmale:  Tachykardie, paroxysmale Hypertonie, Krampfanfälle
Definition Beim Adams-Nance-Syndrom kommt es zu einer Erkrankung mit anhaltender Tachykardie und Krämpfen

Ursachen
  • unbekannt
  • evtl. autosomal-rezessive Vererbung
Symptome
  • Herz/Gefäße: Tachykardie, schwere, paroxysmale Hypertonie
  • Augen: Mikrophthalmie, Glaukom, Sehverlust, Nystagmus
  • Allgemeinsymptome: Krampfanfälle, Synkopen, Nierensteine, Xanthome/ Lipome
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Puls, Blutdruck, Sehtest
Labor: Blutbild, Elektrolyte, Kreatinin, Blutzucker
Apparative Diagnostik: EKG
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome