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Addison-Schilder-Syndrom

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Addison-Schilder-Syndrom

Adrenoleukodystrophie, Adenomyeloneuropathie ist eine weitere Bezeichnung für das Addison-Schilder-Syndrom. Das Addison-Schilder-Syndrom ist eine vererbte schnell fortschreitende Stoffwechselkrankheit, die sehr schnell im Kindesalter zu einem neurologischen Verfall führt.  Das Endstadium ist eine ausgeprägte Demenz. Zum Tod führt der Verlust von lebenswichtigen Körperfunktionen. Ausgangspunkt ist der gestörte Abbau von überlangen Fettsäuren, die, da sie nicht abgebaut werden können das Gehirn und das Rückenmark schädigen. Es sind fast nur Männer davon betroffen, die Frauen sind die Überträgerinnen der Erkrankung. Die richtige Diagnose wird erst sehr spät gestellt, da die Beschwerden anfangs nicht eindeutig auf die Erkrankung hinweisen.

Leitmerkmale:  Hypotonie, Gewichtsverlust, Erbrechen, Gangstörungen
Definition AlsAddison-Schilder-Syndrom bezeichnet man eine X-chromosomal vererbte Erkrankung die das Gehirn und das Rückenmark befällt

Weitere Bezeichnungen (Synonyme)
  • Adrenoleukodystrophie
  • Adenomyeloneuropathie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: Kindesalter
Einteilungen
  • Adrenomyeloneuropathie: milde Form mit Gangstörungen, Schmerzen in den Beinen, Koordinationsprobleme, später Lähmungen, die Lebenserwartung ist fast normal
  • Adrenoleukodystrophie mit Gehirnbeteiligung: mit schweren Entzündungen des Gehirns, Lähmungen, Schluckstörungen, viele sterben
Pathogenese Durch Vererbung wird der Abbau von überlangkettiger Fettsäuren nicht mehr vollends durchgeführt, diese werden somit im Gewebe abgelagert. Dadurch werden v.a. die adrenalen Drüsen und die weiße Substanz des Gehirns zerstört

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal rezessiv
Symptome
  • Muskeln: spastische Krämpfe, Muskelhypotonie, Ataxie
  • Auge: Netzhaut (Retinitis pigmentosa), Sehstörung
  • Ohr: Schwerhörigkeit
  • Nebenniere: Insuffizienz
  • Allgemeinsymptome: Lernbehinderung, Sprachstörung, allgemeiner Leistungsabbau, Hyperpigmentierung, Müdigkeit, Übelkeit, Erbrechen, niedriger Blutdruck
Diagnose Anamnese: Symptome
Labor: Genuntersuchung, Fettsäuren erhöht
Apparative Therapie: MRT (Degeneration der weißen Substanz)

Komplikationen
  • Demenz bis Tod
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Steroidhormone, Interferon
  • Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation
Prognose Die betroffenen Kinder sterben meist vor dem 10. Lebensjahr.

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