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Addison-Schilder-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, Adenomyeloneuropathie ist eine weitere Bezeichnung für das Addison-Schilder-Syndrom. Das Addison-Schilder-Syndrom ist eine vererbte schnell fortschreitende Stoffwechselkrankheit, die sehr schnell im Kindesalter zu einem neurologischen Verfall führt. Das Endstadium ist eine ausgeprägte Demenz. Zum Tod führt der Verlust von lebenswichtigen Körperfunktionen. Ausgangspunkt ist der gestörte Abbau von überlangen Fettsäuren, die, da sie nicht abgebaut werden können das Gehirn und das Rückenmark schädigen. Es sind fast nur Männer davon betroffen, die Frauen sind die Überträgerinnen der Erkrankung. Die richtige Diagnose wird erst sehr spät gestellt, da die Beschwerden anfangs nicht eindeutig auf die Erkrankung hinweisen.
Definition | AlsAddison-Schilder-Syndrom bezeichnet man eine X-chromosomal vererbte Erkrankung die das Gehirn und das Rückenmark befällt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Einteilungen |
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Pathogenese | Durch Vererbung wird der Abbau von überlangkettiger Fettsäuren nicht mehr vollends durchgeführt, diese werden somit im Gewebe abgelagert. Dadurch werden v.a. die adrenalen Drüsen und die weiße Substanz des Gehirns zerstört |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome Labor: Genuntersuchung, Fettsäuren erhöht Apparative Therapie: MRT (Degeneration der weißen Substanz) |
Komplikationen |
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Therapie |
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Prognose | Die betroffenen Kinder sterben meist vor dem 10. Lebensjahr. |
ff