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Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Bei einem Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel handelt es sich um eine seltene Stoffwechselerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen AMP-Desaminase- Mangel. Sie ist die häufigste angeborene Muskelerkrankung der weißen Bevölkerung. Es gibt zwei Formen davon, die sich dadurch unterscheiden ob die roten Blutkörperchen oder die Skelettmuskulatur von der Erkrankung betroffen ist. Die wenigsten davon Betroffenen entwickeln sich Symptome. Die glatte Muskulatur und die Organe sind von der Erkrankung nicht mitbetroffen. Nach ersten Symptomen stabilisiert sich die Erkrankung schnell.
Leitmerkmale: Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelschwäche
Definition | Als Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel bezeichnet man eine Erkrankung des Muskelstoffwechsels |
Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Muskelbiopsie, fehlende AMPD-Aktivität |
Therapie |
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