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Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

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Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Bei einem Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel handelt es sich um eine seltene Stoffwechselerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen AMP-Desaminase- Mangel. Sie ist die häufigste angeborene Muskelerkrankung der weißen Bevölkerung. Es gibt zwei Formen davon, die sich dadurch unterscheiden ob die roten Blutkörperchen oder die Skelettmuskulatur von der Erkrankung betroffen ist. Die wenigsten davon Betroffenen entwickeln sich Symptome. Die glatte Muskulatur und die Organe sind von der Erkrankung nicht mitbetroffen. Nach ersten Symptomen stabilisiert sich die Erkrankung schnell.


Leitmerkmale:  Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelschwäche
Definition Als Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel bezeichnet man eine Erkrankung des Muskelstoffwechsels

Einteilung
  • Mangel an Myoadenylat-Desaminase: dabei erkrankt der Energiestoffwechsel der Muskulatur (Skeletmuskeln)
  • Mangel an der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase: betrifft die roten Blutkörperchen, macht aber keine Beschwerden, tritt bei niedrigem Plasmaspiegel in der Harnsäure auf
Ursachen
  • Vererbung (Muskulatur): autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genort p13.2, AMPD1-Gen)
  • Vererbung (Erythrozyten): autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genort p15.4, AMPD3-Gen)
Symptome
  • Muskulatur: Schmerzen, Schwäche, Krämpfe, bei Belastung schelle Ermüdung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, Muskelbiopsie, fehlende AMPD-Aktivität
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: D-Ribose