Adrenoleukodystrophie

Addison-Schilder-Syndrom, Adenomyeloneuropathie ist eine weitere Bezeichnung für die Adrenoleukodystrophie. Die Adrenoleukodystrophie ist eine vererbte schnell fortschreitende Stoffwechselkrankheit, die sehr schnell im Kindesalter zu einem neurologischen Verfall führt. Das Endstadium ist eine ausgeprägte Demenz. Zum Tod führt der Verlust von lebenswichtigen Körperfunktionen. Ausgangspunkt ist der gestörte Abbau von überlangen Fettsäuren, die, da sie nicht abgebaut werden können das Gehirn und das Rückenmark schädigen. Es sind fast nur Männer davon betroffen, die Frauen sind die Überträgerinnen der Erkrankung. Die richtige Diagnose wird erst sehr spät gestellt, da die Beschwerden anfangs nicht eindeutig auf die Erkrankung hinweisen.

Definition	Als Adrenoleukodystrophie bezeichnet man eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die das Gehirn und das Rückenmark befällt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Addison-Schilder-Syndrom Adenomyeloneuropathie
Vorkommen (vor allem bei)	Männer: Kindesalter
Einteilungen	Adrenomyeloneuropathie: milde Form mit Gangstörungen, Schmerzen in den Beinen, Koordinationsprobleme, später Lähmungen, die Lebenserwartung ist fast normal Adrenoleukodystrophie mit Gehirnbeteiligung: mit schweren Entzündungen des Gehirns, Lähmungen, Schluckstörungen, viele sterben
Pathogenese	Durch Vererbung wird der Abbau von überlangkettiger Fettsäuren nicht mehr vollends durchgeführt, diese werden somit im Gewebe abgelagert. Dadurch werden v.a. die adrenalen Drüsen und die weiße Substanz des Gehirns zerstört
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal rezessiv
Symptome	Muskeln: spastische Krämpfe, Muskelhypotonie, Ataxie Auge: Netzhaut (Retinitis pigmentosa), Sehstörung Ohr: Schwerhörigkeit Nebenniere: Insuffizienz Allgemeinsymptome: Lernbehinderung, Sprachstörung, allgemeiner Leistungsabbau, Hyperpigmentierung, Müdigkeit, Übelkeit, Erbrechen, niedriger Blutdruck
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Genuntersuchung, Fettsäuren erhöht Apparative Therapie: MRT (Degeneration der weißen Substanz)
Komplikationen	Demenz bis Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Steroidhormone, Interferon Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation
Prognose	Die betroffenen Kinder sterben meist vor dem 10. Lebensjahr.