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ADULT-Syndrom

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ADULT-Syndrom

Das ADULT-Syndrom (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Dental-Syndrom) ist eine seltene autosomal-dominat vererbte Erkrankung, die mit zahlreichen Fehlbildungen an Akren, Haut, Nägeln und Zähnen einhergeht. Es kommt zu sommersprossenähnlichen Pigmentierungen der Haut, Verschluss der Tränengänge, Fehlen von Zähnen und Fehlbildungen des Hand- und Fußskeletts. Die Patienten können durch die Verstopfung der Tränengänge nicht weinen, wodurch es zu Entzündungen an den Augen kommen kann. Es ist nicht möglich die Krankheit zu heilen. Vielmehr müssen die Symptome gemildert werden. Die geistigen Fähigkeiten der davon betroffenen Personen nicht beeinträchtigt.

Leitmerkmale:  angeborene Fehlbildungen an Akren/ Haut/ Nägel/Zähnen
Definition Das ADULT-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominat vererbte Erkrankung, die mit zahlreichen Fehlbildungen an Akren, Haut, Nägeln und Zähnen einhergeht

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Dental-Syndrom
Allgemein Die Buchstaben stehen für Veränderungen oder Fehlbildungen der Körperregionen/Organe:

  • A: Akren
  • D: Haut (dermal)
  • U: Nägel (ungual)
  • L: Tränenapparat (lacrimal)
  • T: Zähne (tooth)
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (TP83-Gen)
Symptome
  • Fehlbildungen: Hand/Zehen (verstümmelt oder fehlen), Nägel
  • Haut: fleckig, viele Sommersprossen
  • Tränengänge: verschlossen
  • Zähne: es fehlen einige oder alle Zähne
  • Gaumenspalte: Sprachstörungen
Diagnose Anamnese: Symptome
Labor: Genuntersuchung
Apparative Diagnostik: Röntgen

Differentialdiagnose
  • EEC-Syndrom
  • Jay-Wells-Syndrom
  • Rapp-Hodgkin-Syndrom
Komplikationen
  • Depression
  • Dermatitis
  • Zahnverlust
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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