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ADULT-Syndrom

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ADULT-Syndrom

Acro-dermato-ungual-lacrimal-Tooth-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das ADULT-Syndrom. Das ADULT-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominat vererbte Erkrankung, die mit zahlreichen Fehlbildungen an Akren, Haut, Nägeln und Zähnen einhergeht. Es kommt zu sommersprossenähnlichen Pigmentierungen der Haut, Verschluss der Tränengänge, Fehlen von Zähnen und Fehlbildungen des Hand- und Fußskeletts. Die Patienten können durch die Verstopfung der Tränengänge nicht weinen, wodurch es zu Entzündungen an den Augen kommen kann. Es ist nicht möglich die Krankheit zu heilen. Vielmehr müssen die Symptome gemildert werden. Die geistigen Fähigkeiten der davon betroffenen Personen sind nicht beeinträchtigt.


Leitmerkmale:  Spalthand, Sommersprossen, Hagelveränderungen, schnell ausfallende Zähne
Definition Das ADULT-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominat vererbte Erkrankung, die mit zahlreichen Fehlbildungen an Akren, Haut, Nägeln und Zähnen einhergeht

Weitere Bezeichnungen (Synonyme)
  • Acro-dermato-ungual-lacrimal-Tooth-Syndrom
ADULT Die Buchstaben stehen für Veränderungen oder Fehlbildungen der Körperregionen/Organe:
  • Akren
  • Haut (dermal)
  • Nägel (ungual)
  • Tränenapparat (lacrimal)
  • Zähne (tooth)
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genort q28, TP63-Gen)
Symptome
  • Finger: Ektrodaktylie, Syndaktylie, Dermatitis (auch Zehen)
  • Haut: fleckig, trocken, lichtempfindlich, sommersprossenartige Pigmentierungen, Hypotrichose, Hypohidrose
  • Nägel: Dysplasie
  • Tränengänge/Augen: verschlossen, Bindehautentzündung
  • Zähne: fehlende (alle oder einige), klein, dysplastisch, vorzeitiger Verlust
  • Brüste: unterentwickelt
  • Haare. Blond, dünn, spärliches Achselhaar, vorzeitiger Haarausfall
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, Chromosomenuntersuchung
Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose
  • EEC-Syndrom
  • Jay-Wells-Syndrom
  • Rapp-Hodgkin-Syndrom
Komplikationen
  • Depression
  • Dermatitis
  • Zahnverlust
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome