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ADULT-Syndrom
Das ADULT-Syndrom (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Dental-Syndrom) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit zahlreichen Fehlbildungen an Akren, Haut, Nägeln und Zähnen einhergeht. Es kommt zu sommersprossenähnlichen Pigmentierungen der Haut, Verschluss der Tränengänge, Fehlen von Zähnen und Fehlbildungen des Hand- und Fußskeletts. Die Patienten können durch die Verstopfung der Tränengänge nicht weinen, wodurch es zu Entzündungen an den Augen kommen kann. Es ist nicht möglich die Krankheit zu heilen. Vielmehr müssen die Symptome gemildert werden. Die geistigen Fähigkeiten der davon betroffenen Personen nicht beeinträchtigt.
Leitmerkmale: angeborene Fehlbildungen an Akren/ Haut/ Nägel/Zähnen
Definition | Das ADULT-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit zahlreichen Fehlbildungen an Akren, Haut, Nägeln und Zähnen einhergeht |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Allgemein | Die Buchstaben stehen für Veränderungen oder Fehlbildungen der Körperregionen/Organe:
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik:Röntgen |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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ff