Agammaglobulinämie

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Medikamentöse Therapie: Immunglobuline

Hypo-γ-Globulinämie, γ-Globulin-Mangelkrankheit, Antikörpermangelsyndromsind weitere Bezeichnungen für die Agammaglobulinämie. Bei der Agammaglobulinämie handelt es sich um eine Zusammenfassung von mehreren Erkrankungen. Es kommt hierbei zu stark erniedrigten oder fehlenden Serumantikörpern und zu einem Mangel an Lymphozyten. Dadurch kann das Immunsystem keine Bakterien mehr abwehren.

Definition	Als Agammaglobulinämie bezeichnet man Erkrankungen, bei denen, verursacht durch einen Gendefekt, die B-Lymphozyten nicht vollständig ausgebildet sind
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hypo-γ-Globulinämie γ-Globulin-Mangelkrankheit Antikörpermangelsyndrom
Einteilung/ Ursachen	Typ X1 (Bruton-Syndrom): Vererbung X-chromosomal-rezessiv (Chromosom X, Genort q22.1, BTK-Gen) Typ I: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 14, Genlokus q32.33, IGHM-Gen) Typ II: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 22, Genlokus q11.23, IGLL1-Gen) Typ III: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 19, Genlokus q13.2, CD79A-Gen) Typ VI: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 10, Genlokus q24.1, BLNK-Gen) Typ V: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 9, Genlokus q34.11, LRRC8A-Gen) Typ VI: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 17, Genlokus q23.3, CD79B-Gen)
Symptome	immer wiederkehrende bakterielle Infekte (Strepto-/Staphylokokken, Myoplasmen): Atemsystem, Haut, Darm, septische Arthritis
Diagnose	Anamnese: Klinik, Infekte, Familienanamnese Labor: Blutbild, Antikörper/B-Zellen (fehlen), Neutropenie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Immunglobuline