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Ahornsirupkrankheit

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Ahornsirupkrankheit

Leuzinose,  MSUD, maple syrup urine disease; autosomal –rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung durch einen Defekt der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin, es kommt zur Anhäufung der Aminosäuren im Blut.

Leitmerkmale:  Verweigerung der Nahrungsaufnahme nach der Geburt,  Apathie
Verlaufsformen
  • klassische Verlaufsform: ersten Symptome tauchen schon in den ersten Lebenstagen auf
  • intermediäre Verlaufsform: Entwicklungsverzögerung bis Schwachsinn
  • intermittierende Verlaufsform: tritt erst im Alter von 12-24 Monaten auf
  • thiaminabhängige Verlaufsform: Eiweiß kann vertragen werden
Pathogenese Durch Mutation von 3 verschiedenen Genen kommt es zu einem verminderten Aufbau des 2-Ketosäure Dehydrogenase-Komplexes, der wiederum benötigt wird um die 3 Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin abzubauen. Werden diese nicht mehr abgebaut verklumpen sie in den Blutgefäßen und Organen und es kommt  zu den unten genannten Symptomen.

Ursachen
  • Vererbung (Gendefekt)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Erbrechen, Lethargie, Trinkschwäche des Kindes, Apathie bis Koma, Atemstörungen, schrilles Schreien
  • Muskeln: Krampfanfälle, Reflexe vermindert, Muskelspannung vermindert, Opisthotonus
  • Urin: süßlich, würzig
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Azidose, Blutzuckerê, Urinnachweiß
Apparative Diagnostik: Atemtest

Risikofaktoren Hirnödem, Ketoazidose, Atemstillstand

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Vermeidung von Ketosäuren, Azidose ausgleichen
  • Ernährungstherapie: Eiweiß einschränken, Verminderung der Zufuhr von den Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin
  • Medikamentöse Therapie: Protein- /Zuckerinfusionen, Thiamin (Vitamin B1)
  • Operative Therapie: Hämofiltration, Lebertransplantation

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