Aicardi-Goutiéres-Syndrom

Das Aicardi-Goutiéres-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene (kongenitale) Erkrankung des Gehirns. Durch Vererbung kommt es zu einer verminderten Aktivität der Zellkern-Enzyme, die zulässt, dass falsch eingebaute RNA-Proteine in den Chromosomen vorkommen, die schließlich eine von der Immunabwehr vermittelte Entzündung auslösen. Nukleinsäuren, die nicht mehr abgebaut werden, werden vom Immunsystem als Fremdkörper betrachtet und mittels Entzündung bekämpft.  Durch die Entzündung werden die Myelinscheiden der Nervenfasern geschädigt, es kommt zu einer Störung der Reizweiterleitung über die Nervenbahnen zum Gehirn. Die Kinder werden normal geboren, die Erkrankung wird erst nach Tagen nach der Geburt symptomatisch. Es stellen sich Fütterungsprobleme, Schreckhaftigkeit, ruckartige Bewegungen mit Epilepsie ein. Danach treten frostbeulenartige Hauterscheinungen und Fieberschübe auf.  Die Erkrankung schreitet weiter mit einem Abbau von Gehirnzellen voran.  Es kommt schließlich zu spastischen Lähmungen, die Kinder können dem Kopf und den Rumpf nicht mehr aufrecht halten. Die meisten Kinder versterben innerhalb der ersten 10 Lebensjahre.

ff