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Aicardi-Syndrom

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Aicardi-Syndrom

Seltene angeborene (kongenitale) Entwicklungsstörung des Gehirns.

Leitmerkmale: Muskelkrämpfein den ersten Lebensmonaten, geistig/körperliche MInderentwicklung
Allgemein
  • 200 erkrankte Personen sind erkrankt (nur Mädchen)
  • Jungen leiden am Klinefelter-Syndrom
  • die Erkrankung bricht vor oder innerhalb des ersten Lebensjahr aus
Ursachen
  • X-Chromosom dominate Vererbung
Symptome
  • Gehirnmißbildungen: Fehlen/Mißbildung des Balkens des Großhirns, Mikrozephalie
  • Mißbildungen an Rippen/Wirbelsäule: Skoliose, Wirbelkörperfehlbildungen, Rippenanomalien
  • Mißbildungen an den Augen: Netzhaut, verminderte Sehvermögen, kleine Augäpfel, Augenzittern, fehlende Pupillenreaktion,  Verwachsungen der Regenbogenhaut
  • Allgemeinsymptome: Muskelkrämpfe, Entwicklungsstörungen
  • dazu: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte,Gesichtsasymmetrie, Hiatushernie, rezidivierende Lungenentzündungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Augenuntersuchung
Apparative Diagnostik: CT, MRT, EEG, Liquoruntersuchung (Immunsystem)

Differentialdiagnose Röteln, Toxoplasmose, Glodenhar-Syndrom

Komplikationen Epilepsie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen:  Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Sehhilfen
  • Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva
Prognose Die Patienten sind geistig und auch körperlich mittelschwer bis schwer behindert.
Die Lebenserwartung ist eingschränkt (ca. 15 – 20 Jahre)

Bilder/Internet

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