Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene angeborene (kongenitale) Entwicklungsstörung des Gehirns. Es gibt bis jetzt nur 200 erkrankte Personen. Betroffen davon sind nur Mädchen, da der Schaden nur am X- Chromosom auftritt. Jungen haben ja nur ein X-Chromosom, das in diesem Fall von der Krankheit befallen ist (bei Mädchen, die ja zwei davon haben, ist ein X-Chromosom gesund). Jungen sind deshalb nicht überlebensfähig, der Fetus stirbt vor der Geburt ab. So kommen nur erkrankte Mädchen auf die Welt. Die Erkrankung bricht vor oder innerhalb des ersten Lebensjahrs aus. Am Gehirn kommt es zur Fehlbildung des Balkens (Corpus callosum), der die beiden Gehirnhälften verbindet. Am Auge ist vor allem die Netzhaut betroffen. Am Skelettsystem sind die Rippen und die Wirbelsäule deformiert. Die Kinder bleiben in der geistigen und motorischen Entwicklung weit zurück. Die Lebenserwartung ist dabei deutlich eingeschränkt.

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