Akrodysostosis-Syndrom

Akrodysostose, Akroplasie, Maroteaux-Malamut-Syndrom, Arkless-Graham-Syndrom, PMN-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Akrodysostosis-Syndrom. Das Akrodysostosis-Syndrom beschreibt eine seltene angeborene Erkrankung mit extrem kurzen und fehlgebildeten Hand-/Fußknochen. Dazu kommen noch eine geistige Entwicklungsstörung mit rundem Gesicht (und weiteren Gesichtsdeformationen), Minderwuchs und Hörminderung. Da die Erkrankung vererbt wird kann sie leider nicht geheilt werden. Vielmehr können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Als Akrodysostosis-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung, die angeboren ist und sich durch extrem kurze oder fehlende Hand-/Fußknochen auszeichnet
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Akrodysostose Akroplasie Arkless-Graham-Syndrom Maroteaux-Malamut-Syndrom PMN-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (PRKAR1A-Gen, PDE4D-Gen)
Symptome	Körper: fehlgebildete extrem kurze Hände/Füße, Minderwuchs, Spinalkanalstenose Gesicht: rund, kleiner Oberkiefer, kleine Nase, weit auseinander stehende Augen, Hörverlust geistige Retardierung
Diagnose	Anamnese: Symptome Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen (Oberkiefer, Hände, Füße)
Differentialdiagnose	Albright- Osteodystrophie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Lernhilfe