Krankheiten
Akrodysostosis-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Akrodysostosis-Syndrom

Akrodysostose, Akroplasie, Maroteaux-Malamut-Syndrom, Arkless-Graham-Syndrom, PMN-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Akrodysostosis-Syndrom. Das Akrodysostosis-Syndrom beschreibt eine seltene angeborene Erkrankung mit extrem kurzen und fehlgebildeten Hand-/Fußknochen. Dazu kommen noch eine geistige Entwicklungsstörung mit rundem Gesicht (und weiteren Gesichtsdeformationen), Minderwuchs und Hörminderung. Da die Erkrankung vererbt wird kann sie leider nicht geheilt werden. Vielmehr können nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  fehlgebildete kurze Hände und Füße mit geistlicher Entwicklungsstörung
Definition Als Akrodysostosis-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung, die angeboren ist und sich durch extrem kurze oder fehlende Hand-/Fußknochen auszeichnet

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Akrodysostose
  • Akroplasie
  • Arkless-Graham-Syndrom
  • Maroteaux-Malamut-Syndrom
  • PMN-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (PRKAR1A-Gen, PDE4D-Gen)
Symptome
  • Körper: fehlgebildete extrem kurze Hände/Füße, Minderwuchs, Spinalkanalstenose
  • Gesicht: rund, kleiner Oberkiefer, kleine Nase, weit auseinander stehende Augen, Hörverlust
  • geistige Retardierung
Diagnose Anamnese: Symptome
Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen (Oberkiefer, Hände, Füße)

Differentialdiagnose
  • Albright- Osteodystrophie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Lernhilfe

ff