Akrokallosales Syndrom

Acrocallosal-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Akrokallosale Syndrom. Als Akrokallosales Syndrom (ACS) bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung mit Unterentwicklung oder Nichtvorhandensein des Balkens (Corpus callosum). Die davon betroffenen Personen sind geistig behindert und haben Fehlbildungen an den Extremitäten und am Kopf. Es gibt noch keine Heilmethode. Es können nur die Krankheitszeichen erleichtert werden. Die Prognose ist abhängig von der Schwere der Fehlbildungen und/oder ob es zu Krampfanfällen kommt.

Definition	Das Akrokallosales Syndrom (ACS) ist eine Erkrankung des Gehirns bei fehlenden oder unterentwickelten Corpus callosum
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Acrocallosal-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Gen KIF7/ GLI3)
Symptome	Gehirn: Verkleinerung /Fehlanlage des Balkens/Kleinhirnwurms, Makrozephalie, Arachnoidalzyste Schädel: langer Hinterkopf, vorstehende Stirn, große vordere Fontanelle Gesicht: kurzer Unterkiefer, breiter Nasenrücken, großer Abstand zwischen den Augen Mund: Lippen-/Gaumenspalte, hoher Gaumenbogen Bauch: Hernien (Nabel, Leiste) Psyche: mentale und psychomotorische verlangsamte Entwicklung (Retardierung) Finger/Zehen: Polydaktylie Herz: Herzfehler Harnapparat: Hypospadie
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Sonographie, MRT
Differentialdiagnose	Aicardi-Syndrom Greig-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Rubenstein-Taybi-Syndrom Smith-Lerni-Opitz-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen