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Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux
St. Helena Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für die akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux. Bei der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung des Skeletts.
Leitmerkmale: starker Kleinwuchs, kurze/breite Finger
Definition | Als akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bezeichnet man eine vererbte Erkrankung der Knochen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (sehr kurze/schmale Röhrenknochen, Verkürzung von Ulna/Radius) |
Therapie |
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