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Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux

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Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux

St. Helena Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für die akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux. Bei der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung des Skeletts.


Leitmerkmale:  starker Kleinwuchs, kurze/breite Finger
Definition Als akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bezeichnet man eine vererbte Erkrankung der Knochen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • St. Helena Dysplasie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Genort p13.3, NPR2-Gen)
Symptome
  • Skelett: disproportionierter Kleinwuchs (zwischen 97 – 130 cm, kurze Unterarme/Hände/ Unterschenkel/ Füße)
  • Gesicht: prominierte Stirn, eingesunkene Nasenwurzel
  • Wirbelsäule: Brustkyphose, Lendenlordose
  • Allgemeinsymptome: überstreckbare Gelenke, lockeres Unterhautgewebe
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (sehr kurze/schmale Röhrenknochen, Verkürzung von Ulna/Radius)
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome