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Akromikrische Dysplasie

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Akromikrische Dysplasie

Bei der akromikrischen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit deren Kennzeichen Gesichtsmissbildungen und Kleinwuchs sind.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie, Akromikrie  
Definition Die akromikrischen Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Skelettdysplasie

Vorkommen
(vor allem)
  • 3. Lebensalter
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 15, Genort q21.1, FBN1-Gen)
Symptome
  • Körpergröße: bei Geburt normal, später Kleinwuchs (130 cm beim Erwachsenen), kurze Hände/Füße
  • Gesicht: rund, schmale Lidspalten, ausgeprägte Augenbrauen, lange Wimpern, kurze Nase, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, kleiner Mund, verdickte Lippen, langes Philtrum  
  • Skelett/Muskulatur: eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Anomalien der Wirbelsäule, gut entwickelte Muskulatur, später Karpaltunnelsyndrom
  • Allgemeinsymptome: heisere Stimme
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Röntgen (verzögertes Wachstum der Handwurzel, verkürzte Metakarpalknochen/Phalangen, Kerben im Mittelhandknochen/Femur)
Differentialdiagnose
  • Weill-Marchesani-Syndrom
  • Myhre-Syndrom
  • geleophysischer Kleinwuchs
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie