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Akrorenales Syndrom

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Akrorenales Syndrom

Das Akrorenales Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen der Extremitäten und Nieren. Diese treten unmittelbar nach der Geburt in Erscheinung. Von den Gliedmaßen sind vor allem die Hände und Füße betroffen. Dies führt oft zu Bewegungseinschränkungen, die soweit reichen können, dass die davon betroffenen Personen auf die Hilfe anderer Mitmenschen angewiesen sind. Daneben sind auch noch die Nieren betroffen, die in ihrer Funktion so eingeschränkt sein können, dass es zu einem Nierenversagen kommen kann. Dazu kommen eine geistige Behinderung, Wachstumsstörungen und weitere Fehlbildungen. Die Erkrankung kommt vor allem beim männlichen Geschlecht vor. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, es können nur sie Symptome verbessert oder erleichtert werden. Die meisten Kinder wurden bei diesem Syndrom totgeboren oder starben kurz nach der Geburt.

Leitmerkmale:  Fehlbildungen an den Extremitäten und Nieren bei Geburt
Definition

Beim Akrorenales Syndrom handelt es sich um Fehlbildungen an den Beinen/Armen und Nieren

Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer
Allgemein
  • die meisten Kinder sind bei der Geburt tot
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Genort 15q13-q14)
Symptome
  • Extremitäten: Polydaktylie, Oligodaktylie, Brachydaktylie, Metakatpalia, Metatarsalis
  • Nieren: Nierenagenesie, Doppelnieren, Fehlbildungen am Harnleiter/Blase
  • Allgemeinsymptome: Wachstumsstörungen, Kolobom, Hypertelorismus, hoher Gaumen, Coxa valga, Hypospardie, Kryptorchismus, Aortenisthmusstenose
Diagnose Anamnese: Symptome
Apparative Diagnostik: Röntgen

Komplikationen
  • Nierenversagen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Linderung der Symptome (v.a. der Niereninsuffizienz), psychologische Betreuung der Eltern, Hilfsmittel (Rollstuhl usw.)

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