Akrozephalopolydaktyle Dysplasie

Als Akrozephalopolydaktyle Dysplasie bezeichnet man eine seltene angeborene Fehlbildung des Körpers. Durch Vererbung kommt es zu Fehlbildungen am Körper und an den Organen (Leber, Milz, Nieren). Das Körpergewicht ist dabei von Geburt auf schon erhöht, die Organe sind vergrößert. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, es kann nur medizinisch auf die Krankheitsbilder eingewirkt werden.

Definition	Bei der Akrozephalopolydaktyle Dysplasie handelt es sich um eine sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit erhöhtem Körpergewicht
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu Fehlbildungen am Körper und an den Organen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Körper: massiv, erhöhtes Geburtsgewicht, Hautverdickung Kopf: Turmschädel, kurzer Hals, vermehrte Falten Organvergrößerungen: Leber, Milz Nieren: Fehlbildung Finger/Zehen: Polydaktylie Omphalozele
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Sonographie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen