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Akute intermittierende Porphyrie

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Akute intermittierende Porphyrie

Die Akute intermittierende Porphyrie ist eine autosomal- dominant vererbte Erkrankung, die vor allem den Verdauungstrakt, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislaufsystem befällt. Durch Vererbung (Defekt der Porphobilinogen-Desaminase) kommt es zu einer Störung bei der Bildung von Häm (Mangel durch übersteigerte Produktion von Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen in der Leber). Gekennzeichnet ist sie durch kolikartige Abdominalschmerzen, schnellen Herzschlag und neurologische Beschwerden (Lähmungen, Psychosen). Viele daran Erkrankte sind symptomfrei, so dass viele Betroffene nicht von ihrer Erkrankung wissen. Kommen jedoch Erkrankungen, psychische Belastungen oder die Einnahme bestimmter Medikamente dazu, so kann es zu plötzlichen Symptomen kommen, die auf die Krankheit hinweisen. Sie kommt bei Frauen zwischen 30 und 40 Jahren vermehrt vor. Wichtig bei der Behandlung ist als erstes die auslösende Noxe zu diagnostizieren und dann sofort wegzulassen.

Leitmerkmale: plötzliche kolikartige Bauchschmerzen mit Lähmungen, Psychose, Tachykardie
Definition Die Akute intermittierende Porphyrie ist eine Erkrankung mit einer angeborenen Störung der Häm-Herstellung

Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen: zwischen 20. und 40. Lebensjahr
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einer Überproduktion/Anhäufung von Zwischenprodukten der Hämsynthese (Porphyrine). Der Blutfarbstoff Häm wird nicht mehr korrekt hergestellt

Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 11)
Risikofaktoren
  • Infektionen
  • Hypoglykämie
  • Dehydratation
  • Operationen
  • Sepsis
  • Medikamente: Benzodiazepine, Anästhetika, Barbiturate, Antiepileptika, Kortikosteroide, Pille (Östrogen, Progesteron), Analgetika, Antibiotika, Antikonvulsiva
  • Menstruation
  • Stress
  • Alkohol
  • extremes Fasten
Symptome
  • Verdauungstrakt: Übelkeit, Erbrechen, kolikartige Schmerzen, chronische Verstopfung
  • Nervensystem: Paresen (Atmung, Nervus facialis, Augenmuskulatur), Parästhesien, Muskelschmerzen, Krampfanfälle, Muskeleigenreflexe (abgeschwächt bis aufgehoben)
  • Psyche: Verwirrtheit, Stimmungsschwankungen, Psychose, Bewusstseinsstörungen (bis Koma)
  • Kreislauf: Tachykardie, Hypertonie
  • Allgemeinsymptome: Hypokaliämie, dunkelroter Urin, Leberfunktionsstörungen (Ikterus)
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: Blut (Porphyrin erhöht, Anämie, Leukozytose), GOT erhöht, GPT erhöht, Cholesterin erhöht, Natrium erniedrigt, 24-Stunden-Urin (Porphobilinogen erhöht, roter Urin), Bestimmung der Enzymaktivität der PBG-Desaminase, Gendiagnostik

Differentialdiagnose
  • Akutes Abdomen
  • Ileus
  • Panarteriitis nodosa
  • Hämochromatose
  • Cholestase
  • Thyreotische Krise
  • Bleivergiftung
  • Guillain-Barre-Syndrom
Komplikationen
  • Hepatozelluläres Karzinom
  • Atemlähmung
  • Koma
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Alkoholverzicht, Absetzen von porphyrinogener Medikamente
  • Medikamentöse Therapie: Glukoseinfusionen, Analgetika, Neuroleptikum
  • Operative Therapie: Diurese

 

Notfall

Notfallmaßnahmen bei der akuten intermittierenden Porphyrie:

  • Anruf: Notarzt
  • Allgemeinmaßnahmen: Patienten beruhigen, beengte Kleidung entfernen, Patient zudecken
  • Lagerung: erhöhter Oberkörper, bei Bewusstlosigkeit: stabile Seitenlage
  • Vitalzeichenkontrolle: engmaschig
  • Zusatzmaßnahmen: Sauerstoffgabe, i.v.- Zugang
  • Medikamente: Absetzen der auslösenden Medikamente, Glukoseinfusionen

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