Akute intermittierende Porphyrie

Die Akute intermittierende Porphyrie ist eine autosomal- dominant vererbte Erkrankung, die vor allem den Verdauungstrakt, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislaufsystem befällt. Durch Vererbung (Defekt der Porphobilinogen-Desaminase) kommt es zu einer Störung bei der Bildung von Häm (Mangel durch übersteigerte Produktion von Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen in der Leber). Gekennzeichnet ist sie durch kolikartige Abdominalschmerzen, schnellen Herzschlag und neurologische Beschwerden (Lähmungen, Psychosen). Viele daran Erkrankte sind symptomfrei, so dass viele Betroffene nicht von ihrer Erkrankung wissen. Kommen jedoch Erkrankungen, psychische Belastungen oder die Einnahme bestimmter Medikamente dazu, so kann es zu plötzlichen Symptomen kommen, die auf die Krankheit hinweisen. Sie kommt bei Frauen zwischen 30 und 40 Jahren vermehrt vor. Wichtig bei der Behandlung ist als erstes die auslösende Noxe zu diagnostizieren und dann sofort wegzulassen.

Definition	Die Akute intermittierende Porphyrie ist eine Erkrankung mit einer angeborenen Störung der Häm-Herstellung
Vorkommen (vor allem bei)	Frauen: zwischen 20. und 40. Lebensjahr
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einer Überproduktion/Anhäufung von Zwischenprodukten der Hämsynthese (Porphyrine). Der Blutfarbstoff Häm wird nicht mehr korrekt hergestellt
Ursachen	Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 11)
Risikofaktoren	Infektionen Hypoglykämie Dehydratation Operationen Sepsis Medikamente: Benzodiazepine, Anästhetika, Barbiturate, Antiepileptika, Kortikosteroide, Pille (Östrogen, Progesteron), Analgetika, Antibiotika, Antikonvulsiva Menstruation Stress Alkohol extremes Fasten
Symptome	Verdauungstrakt: Übelkeit, Erbrechen, kolikartige Schmerzen, chronische Verstopfung Nervensystem: Paresen (Atmung, Nervus facialis, Augenmuskulatur), Parästhesien, Muskelschmerzen, Krampfanfälle, Muskeleigenreflexe (abgeschwächt bis aufgehoben) Psyche: Verwirrtheit, Stimmungsschwankungen, Psychose, Bewusstseinsstörungen (bis Koma) Kreislauf: Tachykardie, Hypertonie Allgemeinsymptome: Hypokaliämie, dunkelroter Urin, Leberfunktionsstörungen (Ikterus)
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Blut (Porphyrin erhöht, Anämie, Leukozytose), GOT erhöht, GPT erhöht, Cholesterin erhöht, Natrium erniedrigt, 24-Stunden-Urin (Porphobilinogen erhöht, roter Urin), Bestimmung der Enzymaktivität der PBG-Desaminase, Gendiagnostik
Differentialdiagnose	Akutes Abdomen Ileus Panarteriitis nodosa Hämochromatose Cholestase Thyreotische Krise Bleivergiftung Guillain-Barre-Syndrom
Komplikationen	Hepatozelluläres Karzinom Atemlähmung Koma
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Alkoholverzicht, Absetzen von porphyrinogener Medikamente Medikamentöse Therapie: Glukoseinfusionen, Analgetika, Neuroleptikum Operative Therapie: Diurese

Notfall

Notfallmaßnahmen bei der akuten intermittierenden Porphyrie:

Anruf: Notarzt
Allgemeinmaßnahmen: Patienten beruhigen, beengte Kleidung entfernen, Patient zudecken
Lagerung: erhöhter Oberkörper, bei Bewusstlosigkeit: stabile Seitenlage
Vitalzeichenkontrolle: engmaschig
Zusatzmaßnahmen: Sauerstoffgabe, i.v.- Zugang
Medikamente: Absetzen der auslösenden Medikamente, Glukoseinfusionen