Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom

Rass-Rothschild-Syndrom, Schinzel Phokomelie Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Al- Awadi-Raas-Rothschild- Syndrom. Das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung mit Nichtausbildung oder verkleinerter Ausbildung der Extremitäten und des Beckens. Betroffen davon sind vor allem die Ulna, die Finger, die Beckenknochen (Steißbein), der Femur, die Fibula und die Zehen. Die meisten Kinder, die davon betroffen sind, sterben meist schon gleich nach der Geburt.

Definition	Beim Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom handelt es sich um Erbkrankheit, die vor allem die Gliedmaße und das Becken betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Rass-Rothschild-Syndrom Schinzel Phokomelie Syndrom Gliedmaßen/Becken-Hypoplasie/Aplasie-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3 Genort p25.1)
Symptome	Extremitäten: verkleinert, vermehrte/verringerte Fingen-/Zehenzahl Becken: Knochen verkleinert oder fehlen Schädel: Defekte v.a. am Hinterhauptbein, kleine Ohren, Meningozele Gesicht: hoher schmaler Gaumen, breite Nase, kurzer Hals Körper: Kleinwuchs evtl. Fehlbildungen am Harn-/Geschlechtsapparat (Verkleinerungen), Thoraxdeformationen (breite Rippen)
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Sonographie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder	https://i.pinimg.com/736x/4c/8c/02/4c8c027bbfdfdb7eafb0277ec9868aca--rothschild-gene.jpg