Alagille-Syndrom

Arteriohepatische Dyslasie, Algagille-Watson-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Alagille-Syndrom. Das Alagille-Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung mit sehr vielen Krankheitszeichen. Ursachen dafür sind Mutationen an zwei verschiedenen Chromosomen (1 oder 20). Die Stärke der Symptome schwankt sehr stark. Betroffen von der Krankheit sind vor allem das Gesicht, die Leber, das Skelett und das Herz. In der Leber werden die kleinen Gallenwege weniger ausgebildet oder sind nur zum Teil vorhanden. Dadurch kommt zu einem Gallestau und damit zu einer Schädigung der Leber. Bei der Behandlung kann nur symptomatisch vorgegangen werden. Sind die Krankheitszeichen sehr ausgeprägt kann nur noch einen Lebertransplantation helfen.

Definition	Beim Alagille-Syndrom handelt es sich sehr selten autosomal-dominant vererbte Krankheit mit vielen von der Fehlbildung betroffenen Organen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Arteriohepatische Dyslasie Algagille-Watson-Syndrom
Pathogenese	Durch Fehlbildung der kleinen Gallenwege innerhalb der Leber (zu wenige, zu wenig ausgeprägt) kommt zu einem Gallenstau. Die Galle greift daraufhin das Lebergewebe an
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 1 oder 20)
Symptome	Gesicht: breite/vorstehende Stirn, tiefliegende Augen, großer Abstand zwischen den Augen, schmales Kinn Leber: Cholestase, Ikterus, Juckreiz, Hypercholesterinämie, Pfortaderhochdruck Skelett: Schmetterlingswirbel, verkürzte Elle, seitliche Abknickung der Finger/Zehen (Klinodaktylie) Herz: Pulmonalarterienstenose
Diagnose	Anamnese: Symptome Körperliche Untersuchung: Augen Labor: Gentest Apparative Diagnostik: Sonographie (Herz), Röntgen (Wirbelsäule)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Ernährungstherapie: fettlösliche Vitamine (A, E, D, K) Operative Therapie: chirurgische Korrekturen, evtl. Lebertransplantation