Albinismus

Der Albinismus ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der Melaninherstellung (Haut, Haare, Augen). Ein Gendefekt führt zu einem Defekt des Enzyms Tyrosinase, wodurch wiederum es zur verminderten Produktion von Melanin, das für die Färbung der Haut/Haare und Augen zuständig ist, kommt. Die Erkrankung tritt in verschiedenen Formen auf, es können davon nur die Augen betroffen sein (okulärer Albinismus) oder aber auch Haare, Haut und Augen (okulokutaner Albinismus). Das Melanin wird durch verschiedene Stoffwechselprozesse, bei denen mehrere Enzyme und Proteine mitwirken müssen, im Körper selbst gebildet. Je nachdem welches Protein nicht richtig funktioniert kommt es somit zu den verschiedenen Typen der Erkrankung. Sind die Augen mitbetroffen, so sind diese sehr lichtempfindlich (das schützende Melanin fehlt) und in ihrer Sehstärke stark beeinträchtigt (die Fovea ist nur sehr schwach ausgebildet). Die geistige Entwicklung ist aber normal wodurch ein weitgehend normales Leben geführt werden kann.

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