Krankheiten
Albinismus

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Albinismus

Angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der Melaninherstellung (Haut, Haare, Augen).

Einteilung
  • totaler Albinismus:  es sind keine Pigmente vorhanden
  • partieller Albinismus: nur bestimmte Körperregionen sind ohne Pigmente
  • okulokutaner Albinismus: Haut/Haare und Augen sind betroffen
    • Typ I: Defekt des Enzyms Tyrosinase; vollständiger Albinismus, starke Sehbehinderung
    • Typ II:  Defekt des P-Proteins (verantwortlich für den Transport von Tryosinase; unterschiedliche Formen des Albinismus, evtl. dunkle Nävi auf heller Haut
    • Typ III: Mutation des Gens TYRP1 (verantwortlich für den Aufbau des Melanins), Haut braun bis rotbraun, braune Haare, grünbraune bis braune Augen (v.a. in Afrika)
    • Typ IV: Mutation des Gens MATP (verantwortlich für den Transport des Melanins),  leichte Aufhellungen bis totaler Albinismus
  • okulärer Albinismus: nur die Augen sind betroffen
Pathogenese Ein Gendefekt führt  zu einem Defekt des Enzyms Tyrosinase, wodurch wiederum es zur verminderten Produktion von Melanin, das für die Färbung der Haut/Haare und Augen zuständig ist, kommt.

Ursachen
  • Vererbung
Symptome
  • Haut: hellrot
  • Augen: weißblau bis rötlich, lichtscheu, Sehbehinderung, Nystagmus
  • Haare: weißblond
  • Allgemeinsymptome: normale geistliche Entwicklung
Diagnose Anamnese: Aussehen, Familienanamnese
Labor: DNA- Analyse, Tyrosiné, Urinuntersuchung (Homogentisinsäureé)
Apparative Diagnostik: Hautbiopsie

Komplikationen Sonnenbrand, Hautkrebs,  Grüner Star

Therapie Nicht möglich (nicht heilbar).

  • Allgemeinmaßnahmen: Schutz vor UV-Strahlung, Sonnenbrille

gg