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Albinismus-Taubheit-Syndrom

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Albinismus-Taubheit-Syndrom

Dolowitz-Aldous-Syndrom, Ziprkowski-Margolis-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Albinismus-Taubheit-Syndrom. Das Albinismus-Taubheit-Syndrom bezeichnet eine seltene Erbkrankheit, die geprägt ist vom teilweisen Albinismus und von einer ausgeprägten Schwerhörigkeit. Der Albinismus betrifft die Haut (auch die Haare), aber nicht die Augen. Bei der Behandlung können nur die Symptome therapiert werden.

Leitmerkmale: Albinismus, Scherhörigkeit
Definition Beim Albinismus-Taubheit-Syndrom kommt es zum Albinismus und zu einer Schwerhörigkeit

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Dolowitz-Aldous-Syndrom
  • Ziprkowski-Margolis-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal rezessiv (Chromosomenregion: Xq26.3-q27)
Symptome
  • Schwerhörigkeit
  • Albinismus
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: Gentest
Apparative Diagnostik: Gehörtest

Differentialdiagnose
  • Waardenburg-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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