Albright-Osteodystrophie

Skelett: Kleinwuchs, gedrungener K&ouml;rperbau, Brachymetacarpie, Brachymetatarsie, br&uuml;chige N&auml;gel
Gesicht: rund, kurzer Hals
Allgemeinsymptome: Adipositas, subkutane/intrakranielle Verkalkungen, geistige Behinderung, Katarakt, Tetanie, Zahnanomalien

Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA, Albright-Bantam-Syndrom, familiärerPseudohypoparathyreoidismus, hypoparathyreotischer Kretinismus, konstitutionelle Hypokalzämie sind weitere Bezeichnungen für die Albright-Osteodystrophie.Als Albright-Osteodystrophie wird eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmal Osteodystrophie bezeichnet.

Definition	Bei der Albright-Osteodystrophie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen mit Auswirkungen auf das Skelettsystem
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA Albright-Bantam-Syndrom Familiärer Pseudohypoparathyreoidismus Hypoparathyreotischer Kretinismus Konstitutionelle Hypokalzämie
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 20, Genort q13.32, GNAS-Gen)
Symptome	Skelett: Kleinwuchs, gedrungener Körperbau, Brachymetacarpie, Brachymetatarsie, brüchige Nägel Gesicht: rund, kurzer Hals Allgemeinsymptome: Adipositas, subkutane/intrakranielle Verkalkungen, geistige Behinderung, Katarakt, Tetanie, Zahnanomalien
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Kalzium erniedrigt, Genanalyse, PTH erhöht
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Überwachung des Kalzium-/Phosphathaushaltes