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Aldred-Syndrom

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Aldred-Syndrom

Das Aldred-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit geistiger Behinderung und vererbter Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa).

Leitmerkmale: geistige Behinderung, Retinitis pigmentosa
Definition Beim Aldred-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung, geprägt von einer geistigen Behinderung und einer vererbter Netzhautdegeneration

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal rezessiv (Genort p11.3)
Symptome
  • Retinitis pigmentosa
  • geistige Behinderung
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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