Alecalo-Syndrom

Typ I: mit Verkürzung Kleinwuchs und Verkürzung der Hand-/ Fingerknochen
Typ II: mit verminderter Intelligenz, Deformierungen/ Funktionseinschränkungen der langen Knochen
Typ III: ausgeprägter Typ I

Tricho-rhino-phangeales Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Alecalo-Syndrom. Als Alecalo-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung, die vor allem das Gesicht und die Extremitäten betrifft. Es kommt zu Zapfenepiphysen an den Mittelphalangen, einem spärlichen Haarwuchs, hohem Philtrum und einer birnenförmigen Missbildung der Nase. Die Exostosen an den langen Knochen bewirken Schmerzen, schränken deren Funktion ein und führen zu Deformitäten. Es können leider nur die Krankheitszeichen behandelt werden. Eine eingeschränkte Lebenserwartung kann nicht nachgewiesen werden.

Definition	Beim Alecalo-Syndrom handelt es sich um eine Missbildung des Kopfes und der Finger
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Tricho-rhino-phangeales Syndrom Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: erste 5 Lebensjahre
Einteilung	Typ I: mit Verkürzung Kleinwuchs und Verkürzung der Hand-/ Fingerknochen Typ II: mit verminderter Intelligenz, Deformierungen/ Funktionseinschränkungen der langen Knochen Typ III: ausgeprägter Typ I
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Gen EXT1, TRPS1)
Symptome	Kopf: wenig Haare, lange Nase, schmale Lippen, abstehende Ohren, Gaumenspalte, lange Philtrum, Kiefer-/Zahnfehlbildungen Skelett: Kleinwuchs,kurze/zusammengewachsene Finger/Zehen, Hüftfehlbildungen, Bewegungseinschränkungen, Osteoporose, Gelenkschmerzen Allgemeinsymptome: Infektanfälligkeit der oberen Atemwege, Schallleitungsschwerhörigkeit, Muskelschwäche, Gedeihstörungen, Herzfehler, verzögerte Sprachentwicklung, vesikorenaler Reflux
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome