Alkaptonurie

Als Alkaptonurie bezeichnet man eine vererbte Stoffwechselerkrankung mit einem Defekt der Tryosinstoffwechsels. Das Enzym Enzyms Homogentisat-Dioxygenase ist entweder beschädigt oder zu wenig vorhanden. Da die Abbauprodukte des Tryosinstoffwechsels nicht mehr ausgeschieden werden können, lagern sich diese in den Gelenken als Kristalle ab. Die Gelenke entzünden sich und der Knorpel verfärbt sich schwarz. Außer den Gelenken sind die Nieren, die Herzklappen und die Augen von dem Krankheitsbild betroffen. Für die Erkrankung gibt es noch keine kausale Therapie, es können somit nur die Symptome behandelt und gemildert werden.

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