Alpers-Syndrom

Morbus Alpers, Alpers-Huttenlocher-Syndom, Poliodystrophia cerebri progressiva sind weitere Bezeichnungen für das Alpers-Syndrom. Das Alpers Syndrom ist einegenetisch bedingte degenerative Hirnerkrankung. Sie tritt vor allem zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr, selten im Jugendalter auf. So sind die davon betroffenen Kinder bei der Geburt noch gesund. Bei der Erkrankung kommt es zu einer Schwächung der Nervenbahnen des Gehirns, Verminderung des Immunsystems und zu einer Beeinträchtigung der körperlichen Beweglichkeit. Dies geschieht durch einen Defekt an den Mitochondrien, die dann zu einer Energiestoffwechselstörung an den Skelettmuskeln, am Gehirn und an der Leber führen. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, man kann bei der Therapie nur die Symptome behandeln. Die maximale Erlebenserwartung liegt bei den Kindern bei 10 Jahren.

Definition	Das Alpers-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit Epilepsie und Leberversagen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Alpers Poliodystrophia cerebri progressiva Alpers-Huttenlocher-Syndom
Vorkommen (vor allem bei)	Kleinkinder: zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zum Verlust von Nervenzellen im Großhirn
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 15)
Symptome	Entwicklungsstörung: Schlaffheit, Steifigkeit, Trinkschwäche epileptische Anfälle: häufig, sehr stark, bis Status epilepticus Muskel/Nerven: Spasmen, Ataxie, Dystonie Blindheit/Hörverlust Leberfunktionsstörung: Ikterus, Aszites
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familiengeschichte Labor: Blutbild, GOT, GPT, Gamma-GT Apparative Diagnostik: EEG, Liquor, Nervenleitgeschwindigkeit, Muskelbiopsie, MRT, EKG
Komplikationen	Tod nach Monaten/Jahren Leberversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung