Alpha-L-Fucosidase-Mangel

Typ I: Beginn zwischen dem 3. und 18. Monat nach der Geburt, schwerwiegender Verlauf
Typ II: Beginn zwischen dem 12. und 24. Monat nach der Geburt, progressiver Verlauf

Fucosidase ist eine weitere Bezeichnung für den Alpha-L-Fucosidase-Mangel. Als Alpha-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet man eine sehr seltene Speicherkrankheit. Es kommt dabei zu einem Aktivitätsmangel der Alpha-L-Fucosidase. Dadurch lagern sich Glykolipide und Oligosaccharide in allen Körpergeweben ab. Es kommt zu Schädigungen der betroffenen Zellen und Organe. Bei der Erkrankung kommt es zu Krampfanfällen und zu einer geistigen Retardierung, wodurch die davon betroffenen Patienten immer mehr auf die Hilfe anderer Menschen für die Bewältigung des Alltags angewiesen sind. Lebensgefährlich kann eine Vergrößerung des Herzens werden. Da es keine kausale Therapie gibt können nur die Beschwerden gelindert werden. Die Erkrankung nimmt meist einen progressiven Verlauf und führt schließlich zum Tod des Patienten.

Definition	Beim Alpha-L-Fucosidase-Mangel handelt es sich um eine seltene lysosomale Speicherkrankheit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fucosidase
Einteilung	Typ I: Beginn zwischen dem 3. und 18. Monat nach der Geburt, schwerwiegender Verlauf Typ II: Beginn zwischen dem 12. und 24. Monat nach der Geburt, progressiver Verlauf
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus q34- 36, FUCA1-Gen)
Symptome	Gesicht: Unverhältnismäßigkeiten zwischen Kopf und Gesicht, grobe Gesichtszüge Vergrößerungen: Hepatomegalie, Splenomegalie, Kardiomegalie Allgemeinsymptome: Gehörlosigkeit, Krampfanfälle, geistige Retardierung, Angiokeratom
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Leukozyten (Aktivitätsbestimmung der Alpha-L-Fucosidase), Gentest, Urin (Fucosidase)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Bewahrung von Stürzen Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation