Alpha-Mannosidose

Als Alpha-Mannosidose bezeichnet man eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit. Durch eine Störung der Aktivität der Alpha-Mammosidase kommt es zu einer Anreicherung von mannosereichen Glycokonjugaten in den Lysosomen. Dies beeinträchtigt die Funktion der davon betroffenen Zellen und damit die Funktion der Organe. Die betroffenen Kinder haben bei der Geburt noch keine Krankheitszeichen. Die Funktion der Skelettmuskulatur und der Motorik nehmen mit dem Alter der Betroffenen immer mehr ab, so dass diese schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Esa gibt hierbei Unterschiede im Krankheitsbeginn und im Krankheitsverlauf. Lebensgefährliche Situationen können dabei jederzeit auftreten.