Alpha-Thalassämie

Definition: Ausfall eines Gens
Vorkommen: Afrika
Symptome: keine

Bei der Alpha-Thalassämie handelt es sich um eine genetisch bedingte Produktionsstörung des Blutfarbstoffs Hämoglobin. Es kommt hierbei zu dysfunktionalen oder fehlenden Alpha-Globulinen. Je nach Grad des Mangels an der Alpha-Gobinkette kommt es zu unterschiedlich starken Beschwerden. Die Alpha-Globin-Synthese wird von vier Alpha-Globin-Genen reguliert, von denen zwei auf jeder Kopie des Chromosoms 16 liegen.

Definition	Als Alpha-Thalassämie bezeichnet man eine seltene Blutkrankheit mit Beeinträchtigung der Alpha-Globin-Ketten
Vorkommen (vor allem)	Tropen, Subtropen
Einteilung	Alpha-Thalassämie minima (Alpha-Thalassämie- 2): Definition: Ausfall eines Gens Vorkommen: Afrika Symptome: keine Alpha-Thalassämie minor (Alpha-Thalassämie- 1): Definition: Ausfall von zwei Genen Symptome: leichte hypochrome mikrozytäre Anämie Alpha-Thalassämie intermedia (HbH-Krankheit): Definition: drei Gene sind betroffen Symptome: schwere, hämolytische, hypochrome, mikrozytäre Anämie Hämoglobin-Barts-Krankheit: Definition: beide Gene sind auf dem glichen Chromosom Symptome: Ödeme, Asphyxie, Herzversagen, Tod
Ursachen	-unbekannt
Symptome	Es kommen auch Fälle ohne Beschwerden vor: Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Kopfschmerzen, verminderte Leistungsfähigkeit, Belastungsdyspnoe, Schwindel, Tachykardie bei HdH: Spleno-/Hepatomegalie, Ikterus, Gallensteine, Skelettveränderungen schwerste Form: Herzinsuffizienz, generalisierte Ödem, verzögertes Hirnwachstum, Hydrozephalus, Fehlbildungen am Herz/Gefäße und Urogenitalsystem
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Blutbild (Homoglobin/ MCV), Haptoglobin, Retikulozyten, indirektes Bilirubin, Kalium, LDH, Chromosomenuntersuchung Apparative Diagnostik: Sonografie (Oberbauch)
Differentialdiagnose	Eisenmangelanämie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Eisen