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Alport-Syndrom

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Alport-Syndrom

Morbus Alport, progressive hereditäre Nephritis sind weitere Bezeichnungen für das Alport-Syndrom. Das Alport-Synsdrom ist eine Erbkrankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern. Durch dieses fehlerhafte Kollagen kommt es zu Funktionsstörungen der Basalmembranen. Befallen davon sind vor allem die Glomeruli der Nieren, das Auge und das Innenohr. Das Fortschreiten der Erkrankung kann nicht aufgehaltenen werden, eine Niereninsuffizienz kann nur aufgehalten werden. Meist äußert sich die Erkrankung durch Blut im Urin. Eine Heilung ist nicht möglich, weshalb nur die Krankheitszeichen behandelt werden können. In den meisten Fällen ist eine Dialyse mit anschließender Nierentransplantation nötig.

Leitmerkmale: Hämaturie, Proteinurie
Definition Beim Alport-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, die vor allem die Nieren betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Alport
  • progressive hereditäre Nephritis
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer
Ursachen
  • Vererbung: meist X-chromosomal dominant (selten autosomal rezessiv)
Symptome
  • Urin: Hämaturie,Proteinurie
  • Nieren: chronische Glomerulonephritis
  • Innenohrschwerhörigkeit: beidseitig
  • Augen: Vorwölbung der Augenlinse, Katarakt, Augenhintergrundveränderungen, Keratokonus
Diagnose Anamnese: Klinik, Familiengeschichte
Körperliche Untersuchung: Nieren, Ohren, Augen
Labor: Urin
Apparative Diagnostik: Nierenbiopsie, Sonographie

Komplikationen
  • chronische Niereninsuffizienz bis Nierenversagen
  • Innenohrschwerhörigkeit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung
  • Medikamentöse Therapie: ACE-Hemmer
  • Operative Therapie: Dialyse, Nierentransplantation
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