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Alström-Syndrom

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Alström-Syndrom

Alström-Halgren-Syndrom ist eine andere Bezeichnung für das Alström-Syndrom.Als Alternans-Syndrom wird eine seltene erbliche Krankheit mit sehr vielen Krankheitszeichen bezeichnet. Es sind vor allem die Augen, der Stoffwechsel und die Ohren davon betroffen. Mit dem Alter kommen noch weitere Organerkrankungen (Herz, Nieren, Leber) dazu. Damit wirkt sich die Erkrankung auf alle Körperorgane aus und hat sehr viele Krankheitsbilder. Je länger die Erkrankung fortschreitet, umso mehr verschlechtern sich die Symptome. Die Lebenserwartung ist dadurch stark vermindert. Die Behandlung kann aber nur rein symptomatisch erfolgen, da die auslösende Pathogenese nicht bekannt ist.

Leitmerkmale:  Lichtscheu, Nystagmus gleich nach der Geburt
Definition Beim Alternans-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Alström-Halgren-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 2p31 Gen ALMS1)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Adipositas, Entwicklungsverzögerung, gastroösophagealer Reflux, Schlafstörungen, Muskelschwäche, Skoliose
  • Atemsystem: chronische Bronchitis, Asthma bronchiale, chronische Atemwegserkrankungen
  • Augen: Nystagmus, Lichtscheu, Visusverminderung, Erblindung (meist mit 12 Jahren)
  • Geschlechtsorgane: Infertilität, Hypogonadismus
  • Gesicht: rund, Stirnglatze, dünne Haare, tiefliegende Augen, fleischige Ohren
  • Harnsystem: Harnwegsinfekte, Nierenversagen, Blasendysfunktion
  • Herz: Herzinsuffizienz, dilatative Kardiomyopathie
  • Kreislauf: Bluthochdruck, Pfortaderhypertonie
  • Leber: erhöhte Leberenzyme, Fettleber bis Leberzirrhose
  • Ohr: Schwerhörigkeit, chronische Mittelohrentzündung
  • Stoffwechsel: Diabetes mellitus (Typ 2), Schilddrüsenunter-/überfunktion, Hyperinsulinämie, Hypertriglyceridämie, Testosteronâ (Männer), Androgeneá (Frauen)
Diagnose Anamnese: Symptome
Labor: Genuntersuchung
Apparative Diagnostik: je nach Krankheitsbild

Differentialdiagnose
  • Meckel-Gruber-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Cohen-Syndrom
  • primäre ciliare Dyskinesie
  • Wolfram-Syndrom
Komplikationen
  • Nierenversagen
  • Leberversagen
  • Plötzlicher Herztod
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen, Blutdruckmessung, Gewichtsreduktion
Prognose Meist sterben die vor dem 40. Lebensjahr.

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