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Alves-Syndrom

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Alves-Syndrom

Das Alves-Syndrom ist eine sehr seltene Fehlbildung der Haut und des Skeletts. Es gibt nur sehr wenige beschriebene Fälle davon. Die Krankheitszeichen konzentrieren sich auf die Augen, Finger, Haut, Gesicht und das Skelett. Die Erkrankung ist erblich bedingt und kann nur über ihre Symptome behandelt werden.

Leitmerkmale: fehlgebildete Finger, kurze Nase, Glatze, Minderwuchs, fehlende Augenbrauen
Definition Bein Alves-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankhaut mit Fehlbildungen an der Haut und am Skelett

Ursachen
  • Vererbung: autosomal- rezessiv
Symptome
  • Augen: Linsentrübung, fehlende Augenbrauen
  • Finger: Nägel deformiert, Finger gesamt fehlgebildet
  • Haut: trocken
  • Gesicht: sehr kurze Nase, Glatze
  • Skelett: Minderwuchs, Spina bifida
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Röntgen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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