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Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

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Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beim Amaurose-Hypertrichose-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die angeboren ist. Die Hauptmerkmale der Krankheit sind eine Netzhautdystrophie und eine Hypertrichose. Die Krankheit ist nicht heilbar, da es hierfür keine kausale Therapie gibt und die Ursachen nicht bekannt sind. Es können somit nur die Beschwerden, die diese Erkrankung auslöst, behandelt werden.

Leitmerkmale:  Netzhautdystrophie, Hypertrichose
Definition Als Amaurose-Hypertrichose-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildung, die vor allem das Sehen und die Behaarung betrifft

Ursachen
  • Vererbung: autosomal rezessiv
Symptome
  • Netzhautdystrophie: Sehstörungen, Photophobie, keine Nachtblindheit
  • Hypertrichose: buschartige Augenbrauen, überschießende Behaarung (Gesicht/ Körper)
Diagnose Anamnese: Klinik

Differentialdiagnose
  • Jalili-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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