Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beim Amaurose-Hypertrichose-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die angeboren ist. Die Hauptmerkmale der Krankheit sind eine Netzhautdystrophie und eine Hypertrichose. Die Krankheit ist nicht heilbar, da es hierfür keine kausale Therapie gibt und die Ursachen nicht bekannt sind. Es können somit nur die Beschwerden, die diese Erkrankung auslöst, behandelt werden.

Definition	Als Amaurose-Hypertrichose-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildung, die vor allem das Sehen und die Behaarung betrifft
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv
Symptome	Netzhautdystrophie: Sehstörungen, Photophobie, keine Nachtblindheit Hypertrichose: buschartige Augenbrauen, überschießende Behaarung (Gesicht/ Körper)
Diagnose	Anamnese: Klinik
Differentialdiagnose	Jalili-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome