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Ambras-Syndrom

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Ambras-Syndrom

Hypertrichosis universalis congenita, kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras sind weitere Bezeichnungen für das Ambras-Syndrom. Das Ambras-Syndrom ist eine seltene Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose. Am stärksten betroffen von den Fehlbildungen sind dabei das Gesicht und die Körperbehaarung. Da es für die Krankheit keine kausale Therapie gibt, können nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale:  Flaumhaar am ganzen Körper, Gesichtsfehlbildungen
Definition Als Ambras-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Form der Hypertrichosis lanuginosa congentita

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hypertrichosis universalis congenita
  • Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 18, Genort q22)
Symptome
  • Flaumhaar: Ganzer Körper (v.a. am Gesicht, Ohren, Schulter), nicht an den Fußsohlen/ Handflächen
  • Gesichtsfehlbildungen: dreieckiges Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten, Störungen der Zahnentwicklung
Diagnostik Anamnese: Klinik
Labor: Chromosomen-Untersuchung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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