Ambras-Syndrom

Flaumhaar: Ganzer K&ouml;rper (v.a. am Gesicht, Ohren, Schulter), nicht an den Fu&szlig;sohlen/ Handfl&auml;chen
Gesichtsfehlbildungen: dreieckiges Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten, St&ouml;rungen der Zahnentwicklung

Hypertrichosis universalis congenita, kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras sind weitere Bezeichnungen für das Ambras-Syndrom. Das Ambras-Syndrom ist eine seltene Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose. Am stärksten betroffen von den Fehlbildungen sind dabei das Gesicht und die Körperbehaarung. Da es für die Krankheit keine kausale Therapie gibt, können nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	AlsAmbras-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Form der Hypertrichosis lanuginosa congentita
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hypertrichosis universalis congenita Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 18, Genort q22)
Symptome	Flaumhaar: Ganzer Körper (v.a. am Gesicht, Ohren, Schulter), nicht an den Fußsohlen/ Handflächen Gesichtsfehlbildungen: dreieckiges Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten, Störungen der Zahnentwicklung
Diagnostik	Anamnese: Klinik Labor: Chromosomen-Untersuchung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome